Межрегиональный Центр Поддержки больных аниридией "Радужка"

🌈 Аниридия (отсутствие радужки) — редкое врождённое заболевание, которое требует особого подхода, мультидисциплинарной помощи и поддержки. В этом видео Галина Николаевна Генинг, руководитель Межрегионального центра поддержки пациентов с аниридией «Радужка», рассказывает об истории, структуре и деятельности организации.
Вы узнаете, какую помощь получают пациенты с аниридией и альбинизмом, как работает мультидисциплинарный центр, почему важна генетическая диагностика и как пациентское сообщество добилось включения аниридии в список орфанных заболеваний. 🔍 Оглавление 00:00:02 – Введение: приветствие, представление организации «Радужка» 00:00:29 – История и деятельность: с 2012 года (аниридия), с 2020 года (альбинизм), членство в NIRIE Europe и EURODIS 00:01:41 – 📊 Структура и география: 408 пациентов с аниридией, 134 с альбинизмом, 45 отделений в 32 регионах России, 7 стран 00:03:37 – Виды помощи: информационная, психологическая, реабилитационная 00:04:24 – 🏥 Медицинская помощь и диагностика: сотрудничество с врачами и учёными по всему миру 00:05:21 – Создание мультидисциплинарного центра (третий в мире!) • Офтальмологи, неврологи, эндокринологи, генетики и другие специалисты • Программы наблюдения, лечения и реабилитации 00:08:56 – Альбинизм и его синдромы (синдром Германского-Кудлака, дисфункция тромбоцитов) 00:10:14 – 📚 Информационная поддержка: конференции, перевод брошюр, выпуск памяток и пособий 00:11:06 – Примеры публикаций: «Врождённая аниридия», «У меня аниридия», планы по книге «У меня альбинизм» 00:13:18 – Перевод материалов: памятка и опросник по синдрому Германского-Кудлака, французские клинические рекомендации по альбинизму.
Сайт на 7 языках 00:14:13 – 🛡️ Защита интересов и инициативы • 2014 год — аниридия включена в список редких (орфанных) заболеваний РФ • С 2017 года — генетические анализы при аниридии субсидируются государством 00:15:03 – Содействие в обеспечении препаратами (в том числе зарубежными), разработка памяток по синдромам 00:16:06 – 💬 Психологическая поддержка семей: группы WhatsApp, консультации онлайн (Skype, Viber, телефон), международные дни осведомлённости, видеоролики 00:18:11 – Реабилитационная поддержка • Финансовая помощь от благотворительных фондов (например, «Созидание») • Приборы для измерения внутриглазного давления, видеоувеличители • Открытие кабинета реабилитации для слабовидящих 00:20:34 – 🤝 Международное сотрудничество: NIRIE Europe, конференции с иностранными экспертами, поддержка новых пациентских организаций в других странах 00:22:10 – Перспективы и девиз: надежда на развитие генетики, сберечь здоровье пациентов • 🌟 Девиз: «Мы редкие, но вместе мы сильные» Спикер: Генинг Галина Николаевна, Президент МОО Межрегиональный центр поддержки больных аниридия "Радужка" Видео 2021г